디조지 증후군 (DiGeorge syndrome) (1)

디조지 증후군

22번 염색체의 장완 부위인 22q11.2에서 결손이 발생하며 나타나 발생하는 22번 염색체 미세결실 증후군이라고도 불리는 디조지 증후군은 일종의 유전 질환입니다. 증상은 다양할 수 있지만 주로 선천성 심장 문제, 특정 얼굴 특징, 빈번한 감염, 발달 장애, 지적 장애 및 구개열을 포함하는 경우가 많습니다. 관련 질환으로는 신장 문제, 조현병, 청력 손실, 류마티스 관절염, 그레이브스병과 같은 자가면역 질환이 있습니다.

디조지 증후군은 일반적으로 22번 염색체 중간에 있는 22q11.2로 알려진 위치에서 30~40개의 유전자가 결손되어 발생합니다. 약 90%의 경우 초기 발달 과정에서 새로운 돌연변이로 인해 발생하며 10%는 유전됩니다. 디조지 증후군은 항상 증상을 바탕으로 의심하며 유전자 검사를 통해 확인해야 합니다.

비록 치료법은 없지만 증상을 개선할 수는 있습니다. 여기에는 잠재적으로 많은 장기 시스템의 기능을 개선하기 위한 다학제적 접근이 포함되는 경우가 많습니다. 장기적인 결과는 나타나는 증상과 심장 및 면역 체계 문제의 심각성에 따라 달라집니다. 치료를 받으면 기대 수명을 정상적인 범위까지 끌어올릴 수 있습니다. 또한 디조지 증후군은 약 4,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 이 증후군은 1968년 미국 의사 안젤로 디조지에 의해 처음 기술되었으며 그 이름을 따 디조지 증후군이라 불리게 되었습니다.

징후 및 증상

이 증후군의 특징은 같은 가족 구성원들 사이에서도 매우 다양하게 나타나며 특히 신체의 많은 부분에 영향을 미칩니다. 특징적인 징후와 증상으로는 선천성 심장병, 구개 결손, 폐쇄성 신경근 문제(외피 기능 부전), 학습 장애, 경미한 얼굴 결손, 재발성 감염 등이 포함될 수 있습니다. 감염 문제는 면역 체계의 T 세포 매게 반응 문제로 인해 어린아이들에게 흔히 나타나며 일부 환자에서는 흉선이 없거나 저형성으로 인해 발생합니다. 디조지 증후군은 영향을 받은 신생아가 부갑상선 기능 장애와 낮은 수준의 부갑상선 호르몬(파라토르몬)으로 인해 저칼슘혈증으로 인한 심장 결손이나 경련을 겪을 때 처음 발견될 수 있습니다.

영향을 받는 사람들은 가이 때 신장 이상과 심각한 수유 장애를 포함한 다른 종류의 선천적 결함을 가질 수도 있습니다. 위장 문제도 디조지 증후군 환자에게 매우 흔한 문제입니다. 소화 운동 문제로 변비를 유발할 수도 있으며 갑상선 기능 저하증, 부갑상선 기능 저하증 또는 혈소판 감소증(혈소판 수치 낮음)과 같은 질환과 정신 질환은 흔히 발생하는 후기 증상입니다.

염색체 영영 22q11.2의 미세 결손은 조현병 위험을 20~30배 증가시키는 것과 관련이 있습니다. 연구에 따르면 조현병 환자에게 22q11.2DS의 비율은 0.5~2.0%에 이르며 평균적으로 약 1.0%에 달합니다. 이는 일반 사람들의 전체 위험 추정치인 0.025%를 훨씬 웃돕니다.

주요 특징들은 CATCH-22라는 약어를 사용해서 22q11.2DS를 설명할 수 있습니다. CATCH-22의 22는 염색체 이상이 22번 염색체에서 발견되었다는 뜻입니다.

- Cardiac abnormality (심장이상) : 흔히 대동맥궁 단절, 동맥관 개존증, 팔로사 징후 등이 있습니다.
- Abnormal facies (비정상적인 얼굴) : 눈 사이가 넓거나 눈꺼풀 틈새가 아래로 기울어져 짧거나, 코가 짧고 콧구멍이 위로 향하거나, 인중이 짧거나, 입이 이상하게 생겼거나 턱이 작가나 구개열 같은 특징이 있습니다.
- Thymic aplasia or hypoplasia (흉선 무형성증 또는 저형성증) : 흉성이 없거나 덜 발달된 경우
- Cleft palate (구개열) : 입천장이 갈라진 증상 (수유가 힘듦)
- Hypocalcemia/hypoparathyroidism early in life : 어린 시절 저칼슘혈증 / 부갑상샘 기능 저하증

또한 사람마다 증상이 다르며 아래는 흔히 나타나는 증상입니다.

- 선천성 심장병 : 특히 원뿔형 트렁크 기형이라 할 수 있는데 대동맥궁 단절, 지속성 동맥관 개존증, 팔로사 징후, 심실중격 결손 등이 포함됩니다.
- 청색증 : 산소가 부족한 혈액순환 때문에 피부가 푸르스름해집니다.
- 구개 이상 : 특히 연구개 기능 부전, 점막하 구개열, 구개열 등
- 학습 장애 : 인지 결함, 주의력 결핍 장애 포함
- 저칼슘혈증 : 부갑상샘 기능 저하증으로 인한 증상
- 섭식 문제
- 신장 이상
- 청력 손실
- 후두기관식도 이상
- 성장 호르몬 결핍
- 자가면역 질환
- 발작
- 골격 이상
- 정신과적 질환 : 성인이 되면 25~30%의 환자가 조현병 발생