차지 증후군 (CHARGE Syndrome)

CHARGE Syndrome

차지 증후군은 유전적 장애로 인해 발생하는 희귀한 증후군입니다. 1979년에 처음 설명된 CHARGE는

Chloboma and cranial nerve abnormalities-defects of the eyeball : 안구직 결손과 뇌 신경 이상, 안구 결함
Heart defects : 심장 결함
Atresia of the choanae : 후비공 폐쇄
Retardation of growth and development : 성장 및 발달 지연
Genital and urinary abnormalities : 비뇨생식기 이상
Ear abnormalities and hearing loss : 귀의 이상 및 난청

이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 따서 CHARGE 증후군이라고 하며 선천적 특징을 가진 신생아에게 사용되기 시작했습니다. 위의 특징들은 더 이상 차지 증후군 진단에 사용되지 않고 이름만 남아있습니다. 차지 증후군은 10,000명당 0.1~1.2명 정도의 발병률을 보입니다.

유전학

CHARGE Syndrome (차지 증후군)은 이전에 CHARGE Association이라 불렸으며 연관성으로 우연에 따라 예상되는 것보다 더 자주 함께 발생하는 비무작위적인 선천성 이상 패턴을 나타내지만 공통적인 원인은 밝혀지지 않았습니다. 2004년 네덜란드에서 17명의 환자 중 10명에서 CHD7 유전자 돌연변이가 발견되며 CHREGE가 공식 증후군이 되었습니다. 2006년 미국에서 110명의 차지 증후군 환자를 대상으로 한 연구에 따르면 검사 대상자의 60%가 CHD7 유전자 돌연변이를 가지고 있는 것으로 나타났습니다.

2010년에 임상적으로 진단된 379건의 차지 증후군 사례를 검토한 결과 67%가 CHD7 돌연변이로 인한 것으로 나타났습니다. 

진단

차지 증후군 진단은 드물기 때문에 진단에 어려움이 발생하기도 합니다. 또한 이 증후군은 소아과, 가정의학과, 구강악안면외과, 이비인후과, 안과, 비뇨기과, 정형외과, 유전학, 방사선, 발달, 심장, 물리 치료 등의 여러 과에 걸쳐 있습니다.

징후

유전자 검사에서 약 3분의 2에 해당하는 차지 증후군 아동이 양성으로 확인되었지만 진단은 여전히 대부분 임상적입니다. 아래의 징후들은 원래 차지 증후군을 가진 아동에서 확인할 수 있었지만 현재는 단독으로 진단하는 데 사용되지 않습니다.

안구의 손상 및 신경 이상, 심장, 후비공, 성장 및 발달 지연, 생식기 결함, 귀의 이상 등 이 증후군을 가진 어린이는 높은 확률로 청각 장애로 간주될 수 있으므로 청각 장애에 대한 특정 교육을 받기도 합니다.