디조지 증후군 (DiGeorge syndrome) (2)

인식 기능 장애

디조지 증후군 아동들은 신경심리학적 검사에서 특이한 패턴을 보입니다. 보통은 지능 지수(IQ)가 정상 범위보다 낮은데 대부분의 경우 비언어 영역보다 언어 영역에서 점수가 더 높게 나옵니다. 어떤 아이들은 일반 학교에 다니기도 하고 어떤 아이들은 홈스쿨링이나 특수 학급에서 배우기도 합니다. 유아기 초기에 저칼슘혈증이 심했던 아이들은 자폐와 유사한 행동 문제와 관련이 있습니다.

디조지 증후군을 가진 성인들은 조현병 발병 위험이 특히 높습니다. 약 30%가 적어도 한 번의 정신병적 증상을 겪었습니다. 또한 디조지 증후군 환자들은 조기 파킨슨병 발병 위험도 높습니다. 디조지 증후군 환자들은 항정신병약 사용을 하는데 이로 인해 파킨슨병 증상이 유발되기도 합니다.

언어 및 말하기

최신 연구에 따르면 22q11.2DS와 관련된 독특한 언어 및 말하기 장애 프로필이 있습니다. 아이들은 비언어 IQ 점수에 비해 언어 및 말하기 평가에서 점수가 더 낮게 나오는 경우가 많습니다. 일반적인 문제로는 과비성(hypernasality), 언어 지연 및 발음을 잘 못하는 문제가 있습니다.

과비성은 말을 할 때 구강 발음 소리가 코를 통해 공기가 새어나가는 현상인데 이 때문에 발음 명료도가 떨어지기도 합니다. 이건 언어 프로필에서 흔한 특징인데 아이들의 69%가 구개 이상을 가지고 있기 때문입니다. 연구개 구조가 비강으로 공기가 흘러가는 걸 막지 못해 과비성 발화가 생기는데 이걸 연구개 기능 부전이라고 합니다. 청력 손실도 과비성을 증가시키는 데 기여할 수 있습니다. 청각 장애가 있는 아이들은 자신의 구강 발화를 제대로 듣기 어렵기 때문입니다.

언어 발달 초기 단계에서 어휘 습득 및 구어 표현의 어려움 또한 22q11.2 결손과 관련된 언어 및 말하기 특징 중 하나입니다. 미취학 아동의 경우 어휘 습득이 심각하게 지연되는 경우가 많습니다. 일부 최근 연구에서는 2~3세 아동들이 어휘력이 심하게 제한적이거나 여전히 발화를 하지 못하는 것으로 나타났습니다. 학령기 아동들은 성장하면서 표현 언어에서 진전을 보이기도 하지만 서술 내용을 구두로 회상하거나 더 길고 복잡한 문장을 만들어 내는 등의 언어 과제를 수행할 때 여전히 어려움을 겪는 경우가 많습니다. 구어를 이해하고 기억하며 처리하는 능력인 수용 언어 역시 손상될 수 있지만 일반적으로 표현 언어만큼은 심각하지 않은 편에 속합니다.

디조지 증후군 아동들에게는 발음 문제가 흔하게 나타납니다. 이러한 문제에는 제한적인 말소리와 보상적 조음 전략의 사용이 포함되며 이는 결과적으로 말 명료도를 감소시킵니다. 일반적으로 생성되는 말소리는 구강의 앞쪽이나 뒤쪽에서 만들어지는 소리로 구성됩니다(/p/, /w/, /m/, /n/ 등). 구강 중앙에서 만들어지는 소리는 완전히 없는 경우가 많습니다. 이 아동 집단에서 나타나는 보상적 조음 오류로는 성문 파열음, 비음 대치, 인두 마찰음, 치경구개 마찰음, 자음의 압력 감소 등의 증상이 있습니다.