척추갈림증(Spina bifida)은 태아가 자궁에 있을 때 척추뼈와 척수를 감싸는 막이 완전히 닫히지 않아 발생하는 선천성 기형입니다. split spine이라는 뜻의 라틴어에서 유래했으며 발달 초기 단계에서 척추관이 제대로 형성되지 않는 것이 원인입니다.
척추 갈림증에는 크게 세 가지 주요 형태가 있습니다.
1) 잠재성 이분 척추(Spina bifida occulta)는 가장 가볍고 증상이 거의 없거나, 피부 위에 털 무리, 작은 움푹 파인 곳, 또는 검은 점 같은 미약한 표시가 있을 뿐입니다.
2) 수막류(Meningocele)는 척추 틈으로 뇌척수막이 주머니처럼 돌출되지만 신경조직 손상이 드문 편입니다.
3) 척수수막류(Myelomeningocele)는 가장 심각한 형태이며 신경조직까지 돌출되어 걸음걸이 장애, 배뇨 및 배변 장애, 뇌의 수두증, 척수 고정증, 라텍스 알레르기 등의 장애를 유발할 수 있습니다.
척수갈림증의 원인은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하며 임신 전과 임신 초기에 충분한 엽산(비타민 B9)을 섭취하지 않는 것이 위험을 크게 높입니다. 이외에도 일부 항경련제 복용, 비만, 당뇨병 조절 불량 등이 위험 인자로 알려져 있습니다.
진단은 산전 혈액 검사로 알파페토프로테인 수치 상승을 확인하거나 초음파 검사를 통해 태아 상태를 검사할 수 있습니다. 출생 후에는 영상 검사 및 임상 평가로 확진합니다.
가장 중요한 예방책은 임신 전부터 임신 초기까지 충분한 엽산 섭취이며 실제로 엽산 강화 밀가루 섭취가 많은 여성에서 척추갈림증 발새율이 현저히 감소하는 것으로 나타났습니다.
척추수막류의 경우 출생 전이나 출생 후 수술로 결손부를 닫을 수 있고, 수두증이 동반되는 경우에는 뇌실-복강 션트 삽입이 필요합니다. 보행을 돕기 위한 부목, 목발, 휠체어 등 보조기구 사용과 방광 기능 관리를 위한 도뇨 역시 중요합니다.
척추갈림증의 발생률은 국가별로 차이가 있으며 선진국에서는 천 명당 약 0.4명, 인도에서는 약 1.9명 정도입니다. 또한 유럽계가 아프리카계보다 위험도가 높습니다.
종류
1) 잠재성 이분 척추 (Spina bifida occulta)
척추갈림증은 태아 시기 척추뼈가 완전히 닫히지 않는 선천성 결함을 뜻합니다. 이중에서도 잠재성 이분 척추는 가장 가벼운 형태로 척추뼈 일부가 닫히지 않았지만 신경 조직이나 척수가 밖으로 튀어나오지 않은 상태입니다. occulta는 라틴어로 '숨겨진'이라는 뜻을 가진 만큼 대부분 증상이 전혀 없거나 피부 표면에 머리카락이 나거나 작은 움푹 파인 자국, 혹은 점 같은 미묘한 흔적이 있을 뿐입니다.
특히 다른 신경관 결손과 달리 잠재성 이분 척추는 산전 혈액검사에서 흔히 보는 알파태아단백질(AFP)의 상승과 관련이 없습니다. 그 이유는 딱딱한 뇌막이 정상적으로 유지되어 있기 때문입니다.
대부분의 경우 잠재성 이분 척추는 무증상이며 척추부 통증이나 척추 질환과 직접적인 연관성이 별로 없다는 연구도 많습니다. 다만 일부 연구에서는 잠재성 이분 척추가 있는 환자들의 요통이 더 심했다는 보고도 있어 완전히 무해하다고 말하기는 어렵습니다.
그리고 후방 척추 융합이 완전하지 안흥ㄴ 불완전 후방융합은 사실 엄밀한 의미의 척추갈림증이 아니며 신경학적 문제를 일으키는 경우도 아주 드뭅니다.
2) 수막류 (Meningocele)
수막류는 척추갈림증에서 가장 드문 형태로 척추 뼈 사이로 뇌척수막이 나오는 증상입니다. 이 경우 신경 조직은 본래 위치에 있고 주로 수막으로만 이루어진 주머니가 형성됩니다. 수막류 환자들은 대체로 영구적인 장애 없이 살아가지만 드물게 척수 고정증 같은 합병증이 발생하기도 합니다. 수막류의 원인으로는 미골종, 선천성 종양, 커라리노 증후군 등이 있습니다.
그 밖에 두개골 아랫부분에 생기는 수막류 종류도 있는데, 후두부, 전비강, 코 주변 등 부위별로 분류됩니다. 이 중 내비강 수막류는 코폴립으로 오인되기도 하며 뇌조직까지 포함하면 뇌수막류(encephalomeningocele)라 부릅니다.
수막류는 대개 외과적 수술을 통해 치료하며 수술로 주머니를 제거하는 것이 일반적입니다.
3) 척수수막류 (Myelomeningocele, MMC)
척추수막류는 척추갈림증 중 가장 심각한 형태로 척추뼈가 완전히 닫히지 않아 척수와 수막, 신경뿌리가 외부로 돌출되는 상태입니다. 이러한 신경관 결손은 배아 발달 3주차에 신경관 폐쇄가 제대로 이루어지지 않아 발생합니다.
돌출된 부위는 수막과 뇌척수액뿐만 아니라 척수 및 신경근 일부를 포함하는 주머니 형태로 형성됩니다. 이는 신경 손상과 감염 위험을 크게 높이며 생명에도 위협적일 수 있습니다. 또한 척수수막류에 동반되는 흔한 문제로는 클럽풋 변형, 아놀드-키아리 기형 등이 있어 뇌내압 조절을 위한 뇌실-복강 션트 삽입이 필요할 때가 많습니다.
척수수막류의 형성과 관련된 위험 요인으로는 칼슘채널 차단제, 항경련제인 카바마제핀, 세포골격 교란 물질인 사이토칼라신, 고열, 그리고 발프로산 복용 등이 있습니다.
최악의 형태로 불리는 척수판 형태(myelocele)는 신경 조직이 평평한 판처럼 노출되어 있고 이에 덮인 막이 없어 외부에 그대로 드러난 상태입니다. 이 때문에 감염률이 매우 높아 수막염 등 치명적인 감염에 취약하며 신경 손상도 심각합니다.
손상된 척수 부위 이하로는 부분적 혹은 완전한 마비, 감각 상실, 고관절이나 무릎, 발의 기형, 근육 긴장도 저하 등의 증상이 나타납니다. 신경 결손 부위가 척추의 상위에 위치할수록 증상이 훨씬 심각해지며 운동 기능 저하와 신체 장애가 클 수밖에 없습니다.