폐 저형성은 폐가 충분히 발달하지 못해 기관지폐 세그먼트나 페포의 수가 적거나 크기가 비정상적으로 작은 상태를 말합니다. 이는 주로 선천성 기형으로 분류되며 정상적인 폐 발달을 방해하는 태아의 다른 이상에 의해 2차적으로 발생하는 경우가 많습니다.
일차성, 즉 특발성 폐저형성은 매우 드물며 일반적으로 산모나 태아의 다른 이상과는 관련이 없습니다.
폐 저형성은 출생아 1만 명당 9명에서 11명 또는 약 14명 정도에서 발생하는 것으로 집계되고 있습니다. 이는 신생아 사망 원인 중 비교적 빈번한 편에 속합니다. 또한 사산아에게서도 흔히 발견되지만 사망 원인으로 직접 인정되지 않는 경우가 많습니다.
이 질환으로 인해 폐 기능이 현저히 떨어지며 신생아가 정상적으로 호흡해 산소를 공급받는 데 어려움을 겪게 됩니다. 이에 따라 신생아 사망률 증가에 크게 영향을 미치는 중요한 선천성 이상입니다.
원인
폐 저형성은 선천성 기형이나 다른 여러 상태에서 발생할 수 있는 폐의 미발달 상태로 폐 발달에 악영향을 주는 다양한 원인이 있습니다.
주요 원인으로는 선천성 횡격막 탈장, 선천성 낭성 선종, 태아 수신증, 미골척추증, 종격동 종양, 그리고 미골 기형종처럼 태아 내 큰 종양등이 있습니다. 특히 경부에 발생하는 대형 종양은 태아의 폐가 정상적으로 팽창하는 것을 방해하여 폐 저형성을 유발할 수 있습니다. 이런 경우 EXIT(자궁외 태아 치료) 절차를 통해 아기를 구하는 시도가 이루어지지만 폐 저형성이 동반된 상황에서는 성공 가능성이 낮습니다.
태아 수종은 폐 저형성의 원인일 수도 있고 반대로 폐 저형성의 합병증으로 나타날 수도 있습니다.
또한 폐 저형성은 양수 과소증과 밀접한 관련이 있습니다. 양수 과소증은 신생아에게 발생하는 여러 문제의 원인이 되는데, 그중 폐 발달 저하도 포함됩니다. 양수 과소증이 발생하는 한 가지 기전은 소변 저장 문제로 방광이 커지고 과도한 압력이 신장과 혈관계에 전달되어 폐 발달이 비정상적으로 이루어지는 것입니다. 토끼 실험에서 이 현상이 직접적으로 폐 저형성을 일으킨다는 것이 확인되었습니다.
폐저형성은 또한 우심정좌증과 같은 선천성 심장기형과도 관련이 깊으며 이 모두는 초기 발생 과정에서 발생하는 발생학적 이상에 기인합니다. 또한 임신 중 고혈압은 폐 저형성을 유발할 수 있는 흔한 원인 중 하나이며 이는 신생아 사망의 직접적인 원인이 될 수 있습니다.
진단
태아 시기에 폐 저형성을 진단하기 위해 주로 사용되는 영상검사 방법은 초음파와 MRI입니다. 이 검사는 폐의 발달 상태를 시각적으로 평가할 수 있어 매우 중요합니다.
특히 폐 저형성의 정도는 예후를 가늠하는 데 중요한 지표로 작용합니다. 한 연구에서는 총 147명의 태아(정상 49명, 이상 98명)를 대상으로 흉부 길이와 몸통 길이 비율을 측정했는데, 이 단순한 계산이 신생아의 호흡곤란 예측에 상당히 유용한 것으로 나타났습니다.
또 다른 연구에서는 23명의 태아에서 MRI를 통해 미세한 폐 구조 차이를 발견했으며 이러한 차이가 폐 저형성 진단뿐 아니라 예후 판단에 중요한 정보를 제공한다고 밝혔습니다.
특히 29명의 폐 저형성 의심 태아를 대상으로 한 연구에서는 산모에게 산소를 투여했을 때 반응이 좋은 그룹이 출생 후 예후도 더 좋았다는 점이 확인되어 산모 산소 치료 반응이 예후 판단에 도움이 될 수 있음을 보여줍니다.
물론 영상 검사뿐 아니라 출생 후 아기의 임상 증상을 통해서도 폐 저형성 진단이 이루어집니다. 아기의 호흡곤란, 산소 요구량 증가 등의 증상이 폐 저형성의 임상적 근거가 됩니다.