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대혈관 전위 대혈관 전위(Transposition of the Great Vessels : TGV)는 선천성 심장 기형의 한 종류로서 주요 혈관들의 공간적 배열이 비정상적인 상태를 말합니다. 여기에는 상. 하대정맥, 폐동맥과 폐정맥 그리고 대동맥이 포함됩니다. 특히 이 중에서 폐동맥과 대동맥만 대상으로 한 기형을 대동맥 전위(Transposition of the Great Arteries : TGA)라고 부르며 이는 신생아에게서 가장 흔히 발견되는 선천성 심장 질환입니다. 한마디로, 대혈관 전위는 말 그대로 큰 혈관들이 제자리를 벗어나 엉켜 있는 상태를 뜻하고 그 하위 분류인 대동맥 전위는 출생 직후 신생아 심장 문제 중 가장 대표적인 병입니다. 혈류 순환의 비정상으로 인한 심각한 산소 공급 문제를 야기하기 때문에 .. 더보기
기관식도루 기관식도루(Tracheoesophageal fistula, TEF 또는 TOF)는 기관과 식도 사이에 비정상적인 연결통로가 생기는 선천성 기형입니다. 이 연결통로 때문에 음식물이 기관으로 들어가 폐로 넘어가거나 호흡기 감염이 발생하기 쉬워 신생아에게 매우 중요한 의료적 문제입니다. 대부분 기관식도루는 태어날 때부터 가지고 있는 선천성 기형이지만 드물게는 성인이 된 후 후두 절제술과 같은 특정 수술 후에 후천적으로 발생하기도 합니다. 후천성 기관식도루는 주로 수술 후 합병증으로 생기는 경우가 많습니다. 선천성 기관식도루는 신생아에서 자주 발견되는 기형 중 하나로 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다. 정상적인 식도와 기관 구조가 아니기 때문에 호흡 및 소화 문제를 예방하려면 신속한 의료 조치가 필요합니다.증.. 더보기
척추 갈림증 척추갈림증(Spina bifida)은 태아가 자궁에 있을 때 척추뼈와 척수를 감싸는 막이 완전히 닫히지 않아 발생하는 선천성 기형입니다. split spine이라는 뜻의 라틴어에서 유래했으며 발달 초기 단계에서 척추관이 제대로 형성되지 않는 것이 원인입니다. 척추 갈림증에는 크게 세 가지 주요 형태가 있습니다.1) 잠재성 이분 척추(Spina bifida occulta)는 가장 가볍고 증상이 거의 없거나, 피부 위에 털 무리, 작은 움푹 파인 곳, 또는 검은 점 같은 미약한 표시가 있을 뿐입니다.2) 수막류(Meningocele)는 척추 틈으로 뇌척수막이 주머니처럼 돌출되지만 신경조직 손상이 드문 편입니다.3) 척수수막류(Myelomeningocele)는 가장 심각한 형태이며 신경조직까지 돌출되어 걸음.. 더보기
폐 저형성 폐 저형성은 폐가 충분히 발달하지 못해 기관지폐 세그먼트나 페포의 수가 적거나 크기가 비정상적으로 작은 상태를 말합니다. 이는 주로 선천성 기형으로 분류되며 정상적인 폐 발달을 방해하는 태아의 다른 이상에 의해 2차적으로 발생하는 경우가 많습니다. 일차성, 즉 특발성 폐저형성은 매우 드물며 일반적으로 산모나 태아의 다른 이상과는 관련이 없습니다. 폐 저형성은 출생아 1만 명당 9명에서 11명 또는 약 14명 정도에서 발생하는 것으로 집계되고 있습니다. 이는 신생아 사망 원인 중 비교적 빈번한 편에 속합니다. 또한 사산아에게서도 흔히 발견되지만 사망 원인으로 직접 인정되지 않는 경우가 많습니다. 이 질환으로 인해 폐 기능이 현저히 떨어지며 신생아가 정상적으로 호흡해 산소를 공급받는 데 어려움을 겪게 됩니다.. 더보기
태아 순환 지속증 태아 순환 지속증태아 순환 지속증(PFC : Persistent Fetal Circulation)은 태아 시절 혈액 순환의 특징적인 패턴이 출생 후에도 변하지 않는 상태를 말합니다. 태아 때는 산소를 공급받기 위해 폐를 사용하지 않고 태반을 통해 산소를 받기 때문에 폐혈관 저항이 매우 높고 폐로 가는 혈류가 적습니다. 출생 후에는 폐가 산소 공급의 중심 역할을 하게 되면서 폐혈관 저항이 급격히 낮아지고, 폐혈류가 증가하는 정상 순환 패턴으로 전환되어야 합니다. 그런데 이 과정에서 폐혈관 저항이 적절히 낮아지지 않고 높은 상태가 지속되는 경우가 바로 태아 순환 지속증입니다. 이 상태가 지속되면 폐동맥 내 평균 혈압이 높아지고 오른쪽 심실에 가하는 부담도 증가합니다. 이렇게 높아진 압력에 맞서 혈액을 펌프질.. 더보기
동맥관 개존증 동맥관 개존증동맥관 개존증(PDA : Patent Ductus Arteriosus)은 태아 시기에 중요한 혈관인 동맥관이 출생 후에도 닫히지 않는 의료적 상태입니다. 이 혈관은 태아 때 대동맥과 폐동맥을 연결해 폐를 거치지 않고 혈액이 순환하도록 돕습니다. 정상적으로는 출생하자마자 혈관이 수축하고 며칠 내 폐쇄되어야 하는데, PDA에서는 이 과정이 제대로 이루어지지 않습니다. 동맥관이 닫히지 않으면 고혈압 상태에서 낮은 압력의 폐동맥으로 산소가 공급된 혈액 일부가 역류하게 됩니다. 출생 직후에는 증상이 거의 없지만 생후 첫 해에 접어들면서 호흡이 가빠지고 정상적인 체중 증가가 어려워지는 등의 문제가 흔히 나타납니다. 치료하지 않은 동맥관 개존증은 시간이 지날수록 폐고혈압과 오른쪽 심장 부전으로 이어질 수.. 더보기
신생아 발작 신생아 발작신생아 발작은 생후 4주 미만의 아기에게 발생하는 발작으로 뇌전도 검사에서 이상 전기 신호가 확인됩니다. 뇌에서 갑자기 비정상적이고 반복적으로 일어나는 전기 활동으로 인해 나타나며, 전기 신호의 진폭은 보통 2 마이크로볼트 이상입니다. 임상적으로는 사지나 몸통이 경직되거나 떨리는 양상으로 나타날 수 있고, 때로는 눈의 무작위 움직임, 다리의 주기적 움직임, 눈알이 일시적으로 움직이거나 입술을 빠는 듯한 행동도 관찰됩니다. 또한 심박, 혈압, 호흡, 침 분비, 동공 확장 등 자율신경계 변화가 동반될 수 있으며 이런 변화들은 주로 발작과 함께 나타나거나 다른 임상 증상과 함께 관찰됩니다. 신생아 발작이 모두 간질성 발작인 것은 아니며 대부분은 어떤 원인에 의해 촉발되는 이차성 발작입니다. 만삭아에.. 더보기
신생아 저혈당증 신생아 저혈당증신생아 저혈당증은 신생아 혈당 수치가 정상보다 낮을 때 발생하는 병입니다. 미국에서는 생후 24시간 이내 혈당이 30 mg/dL 미만이거나 이후에는 45 mg/dL 미만일 때 저혈당증으로 정의하지만 국제적으로는 기준이 다를 수 있습니다. 신생아의 연력, 출생체중, 대사 요구량, 건강 상태가 혈당 수치에 큰 영향을 끼칩니다. 저혈당증은 치료 가능하지만 원인에 따라 치료법이 달라집니다. 치료하지 않으면 치명적일 수 있어 반드시 감지하고 관리해야 합니다. 대사 문제 중에서도 신생아 저혈당증이 가장 흔하게 발생하며, 조산아, 저체중아, 그리고 당뇨병 산모에게서 태어난 아기에게서 자주 나타납니다. 분명한 진단 기준과 치료가 필요한 만큼 신생아의 혈당을 주의 깊게 모니터링하고 이상이 있을 경우 즉각 .. 더보기
신생아 수막염 신생아 수막염신생아 수막염은 영아에게 발생하는 심각한 의학적 상태로 치료하지 않으면 매우 치명적일 수 있습니다. 수막염은 중추신경계를 감싸고 있는 보호막인 수막에 염증이 생기는 질환이며 신생아(생후 44일 미만)에서 다른 어느 시기보다 더 흔하게 발생합니다. 전 세계적으로 신생아 수막염은 중요한 이환 및 사망 원인 중 하나입니다. 개발도상국에서는 사망률이 대략 절반에 달하며 선진국에서는 8%에서 12.5% 사이입니다. 신생아 수막염의 증상은 대게 비특이적이며 전신 염증인 패혈증 같은 다른 상태와 유사할 수 있습니다. 이에는 발열, 과민성, 호흡 곤란 등이 포함됩니다. 이러한 증상이 수막염 때문인지 여부를 확인하는 유일한 방법은 요추천자로, 뇌척수액을 검사하는 것입니다. 신생아 수막염의 가장 흔한 원인은 .. 더보기
신생아 포진 신생아 포진신생아 단순포진(neonatal herpes simplex, 줄여서 신생아 포진)은 신생아가 태어나고 나서 생기는 헤르페스 바이러스 감염입니다. 주로 감염된 엄마로부터 아기에게 수직 감염으로 전파되는 경우가 많습니다. 헤르페스 바이러스에는 HSV 1형과 2형 두 종이 있는데 이 바이러스가 아기에게 감염되는 경우, 크게 세 가지 유형으로 나타납니다. 1) 피부, 눈, 입 부위에 발생하는 SEM형 (피부, 눈, 입 단순포진) 2) 전신으로 퍼지는 DIS형 (전신 단순포진) 3) 중추신경계에 침범하는 CNS형 (중추신경계 단순포진) 증상은 감염 유형에 따라 다양하게 나타납니다. 열이 나기도 하고, 작은 물집이 생길 수도 있으며, 아기가 짜증을 많이 내거나 몸이 처지고, 체온이 낮아지기도 합니다. 호.. 더보기
신생아 당뇨병 신생아 당뇨병(NDM)신생아 당뇨병은 영아와 그 몸이 인슐린을 생산하거나 사용하는 능력에 영향을 미치는 질환입니다. 단일 유전자에 의해 조절되는 희귀한 단일 유전자 당뇨병의 일종으로 생후 첫 6개월 이내에 발생합니다. 영아가 충분한 인슐린을 생산하지 못해 혈당이 상승하는 것이 특징입니다. 출생아 10만 명에서 50만 명 당 한 명꼴로 발생하는 희귀 질환입니다.특징신생아 당뇨병은 크게 두 가지로 나뉩니다.1) 영구성 신생아 당뇨병 (Permeant Neonatal Diabetes Mellitus, PNDM) : 평생 지속되는 만성 형태2) 일과성 신생아 당뇨병 (Transient Neonatal Diabetes Mellitus, TNDM) : 영아기에 일시적으로 나타나지만 나중에 재발 할 가능성이 있는 형.. 더보기
신생아 뇌졸중 신생아 뇌졸중신생아 뇌졸중은 성인에서 발생하는 뇌졸중과 유사하게 생후 28일 이내에 뇌의 혈류 공급에 장애가 생기는 상태를 말합니다. 여기에는 혈관이 막혀 발생하는 허혈성 뇌졸중과 뇌 조직에 산소가 부족하여 발생하는 저산소성 뇌졸중 또는 이 둘이 혼합된 경우가 포함됩니다. 신생아 뇌졸중 치료에 대해 잘 설계된 임상시험은 부족하지만 저체온 치료가 입증된 효과가 일부 있으며 이와 약물 치료를 병행할 때 더 좋은 결과를 기대할 수 있습니다. 또한 현재 신경 줄기세포와 제대혈 줄기세포 이식 같은 새로운 치료법도 연구 중이나 성공 가능성은 아직 확실하지 않습니다. 이 병은 뇌성마비, 학습장애 및 기타 장애로 이어질 수 있으며 출생아 4천여 명 중 약 1명이 발생하는 것으로 알려져 있지만 증상이 눈에 띄지 않는 사.. 더보기
신생아 파상풍 신생아 파상풍신생아 파상풍은 신생아에게 발생하는 전신 파상풍의 한 형태입니다. 면역된 산모로부터 수동 면역을 획득하지 못한 영아가 주로 걸립니다. 주로 치유되지 않은 탯줄 잔여 부위의 감염을 통해 발생하며 특히 비멸균 기구로 탯줄을 절단할 때 위험이 큽니다. 신생아 파상풍은 주로 개발도상국, 특히 보건 인프라 개발이 덜 된 국가에서 발생합니다. 흔히 말하는 선진국에서는 매우 드물게 발생합니다. 세계보건기구(WHO)는 면역되지 않은 임산부가 아기가 태어난 후 질병을 예방하기 위해 임신 중 파상풍을 접종 받을 것을 권장합니다. 전 세계적으로 1980년대 초 신생아 파상풍으로 인한 사망자는 78만 7천여명이었습니다. 1989년 WHO는 모든 임산부를 대상으로 예방접종 프로그램을 시작했으며 신생아 파상풍으로 인.. 더보기
신생아 황달 신생아 황달신생아 황달은 신생아의 높은 빌리루빈 수치로 인해 눈의 흰자위와 피부가 노랗게 변색되는 현상입니다. 기타 증상으로는 지나친 졸음이나 수유 불량이 있을 수 있습니다. 합병증으로는 발작, 뇌성마비 또는 빌리루빈 뇌병증이 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 다른 특별한 장애는 없습니다. 다만 극히 소수에 한해 적혈구 파괴, 간 질환, 감염, 갑상선 기능 저하증 등이 발생하기도 합니다. 빌리루빈 수치가 2 mg/dL 이상일 때 육안으로 확인될 수 있습니다. 건강한 아기의 경우 수치가 18 mg/dL를 초과하거나 생후 첫날 황달이 관찰되거나 수치가 급격히 상승하거나, 황달이 2주 이상 지속되거나, 아기가 건강하지 않아 보일 때 우려가 커집니다. 우려되는 소견이 있는 경우 원인을 확인하기 위한 추가 조사.. 더보기
소아암 (2) 징후 및 증상3) 증추신경계 및 기타 두개내/척수내 신생물중추신경계 종양은 소아기에 진단되는 두 번째로 흔한 악성 종양이며 어린이 암 사망의 주요 원인입니다. 질환 : 뇌실막종 및 맥락총 종양 / 성상세포종 / 두개내 및 척수내 배아성 종양 / 기타 신경교종 등증상 : 두통 / 메스꺼움 및 구토 / 유두부종 / 천문 팽창 / 행동 변화(기면, 과민성 등) / 성장 부진 / 실조증 등4) 신경모세포종 및 기타 말초 신경 세포 종양신경모세포종은 소아에게서 흔한 두개외 고형 종양입니다. 질환 : 신경모세포종 및 신경절모세포종 / 기타 말초 신경 세포 종양 등증상 : 원발 종양 부위의 기능 장애 / 식욕 부진 / 복통 / 복부 팽만5) 망막모세포종망막모세포종은 일반적으로 3세 미만의 어린이에게 영향을 미칩니다... 더보기
소아암 (1) 소아암소아암은 소아에게 발생하는 암을 말합니다. 고소득 국가에서는 약 80%의 소아암 사례가 현대적인 치료법과 훌륭한 의료 서비스를 통해 치료될 수 있습니다. 치료와 보살핌이 가능함에도 불구하고 암을 앓는 어린이 중 고소득 국가에 거주하는 비율은 10%에 불과합니다. 전 세계적으로 소아암은 매년 전체 암 진단의 약 1%를 차지합니다. 대부분의 소아암 환자는 저소득 및 중간 소득 국가에 있으며 이러한 국가에서는 새로운 암 치료법을 쉽게 이용할 수 없기 때문에 15세 미만 소아암 사망자 중 94%에 달합니다. 이러한 이유로 저소득 및 중간 소득 국가에서는 소아암이 질병 통제 계획에서 종종 무시되어 진단 및 관리를 위한 기회를 놓치는 부담이 가중됩니다. 개선된 치료에도 불구하고 소아암 생존자들은 재발 및 2차.. 더보기
디조지 증후군 (DiGeorge Syndrome) (2) 인식 기능 장애디조지 증후군 아동들은 신경심리학적 검사에서 특이한 패턴을 보입니다. 보통은 지능 지수(IQ)가 정상 범위보다 낮은데 대부분의 경우 비언어 영역보다 언어 영역에서 점수가 더 높게 나옵니다. 어떤 아이들은 일반 학교에 다니기도 하고 어떤 아이들은 홈스쿨링이나 특수 학급에서 배우기도 합니다. 유아기 초기에 저칼슘혈증이 심했던 아이들은 자폐와 유사한 행동 문제와 관련이 있습니다. 디조지 증후군을 가진 성인들은 조현병 발병 위험이 특히 높습니다. 약 30%가 적어도 한 번의 정신병적 증상을 겪었습니다. 또한 디조지 증후군 환자들은 조기 파킨슨병 발병 위험도 높습니다. 디조지 증후군 환자들은 항정신병약을 사용하는데 이로 인해 파킨슨병 증상이 유발되기도 합니다.언어 및 말하기최신 연구에 따르면 22q.. 더보기
디조지 증후군 (DiGeroge Syndrome) (1) 디조지 증후군22번 염색체의 장완 부위인 22q11.2에서 결손이 발생하며 나타나 발생하는 22번 염색체 미세결실 증후군이라고도 불리는 디조지 증후군은 일종의 유전 질환입니다. 증상은 다양할 수 있지만 주로 선천성 심장 문제, 특정 얼굴 특징이 나타남, 빈번한 감염, 발달 장애, 지적 장애 및 구개열을 포함하는 경우가 많습니다. 관련 질환으로는 신장 문제, 조현병, 청력 손실, 류마티스 관절염, 그레이브스병과 같은 자가면역 질환이 있습니다. 디조지 증후군은 일반적으로 22번 염색체 중간에 있는 22q11.2로 알려진 위치에서 30~40개의 유전자가 결손되어 발생합니다. 약 90%의 경우 초기 발달 과정에서 새로운 돌연변이로 인해 발생하며 10%는 유전됩니다. 디조지 증후군은 항상 증상을 바탕으로 의심하며.. 더보기
차지 증후군 (CHARGE Syndrome) CHARGE Syndrome차지 증후군은 유전적 장애로 인해 발생하는 희귀한 증후군입니다. 1979년에 처음 설명된 CHARGE는 아래의 약자입니다. Chloboma and cranial nerve abnormalities-defects of the eyeball : 안구직 결손과 뇌신경 이상, 안구 결함Heart defects : 심장 결함Atresia of the choanae : 후비공 폐쇄Retardation of growth and development : 성장 및 발달 지연Genital and urinary abnomalities : 비뇨생식기 이상Ear abnormalities and hearing loss : 귀의 이상 및 난청 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 따서 CHARGE.. 더보기
상완 신경총 손상 (2) 상완 신경총 손상의 원인대부분의 경우 신경근의 수막 덮개가 신경을 둘러싸고 있는 덮개보다 얇기 때문에 신경근은 원래의 모습에서 늘어나거나 찢어져 있습니다. 신경의 뇌막은 경막과 인접해 있어 신경에 추가적인 지지를 제공합니다. 상완 신경총 병증은 일반적으로 과도한 스트레칭으로 인해 발생합니다. 파열 부상으로 인해 신경이 척수에 손상되지 않거나 신경이 척수에 부착되어 찢어지는 경우입니다. 뼈 조각, 가성 동맥류, 혈동 또는 굳은살이 골절된 쇄골의 형성으로 인해 손상된 신경에 압력을 가하여 근육의 신경 분포를 방해할 수도 있습니다. 어깨와 목 부위에 직접적인 외상이 발생하면 쇄골과 첫 번째 갈비뼈 사이의 상완 신경총이 손상될 수도 있습니다. 불상은 언제든지 발생할 수 있지만 특히 출산 중에 신경총 부상이 찾아.. 더보기

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